Nobelova cena za fyziologii a medicínu v roce 2022 se týká genetiky vývoje člověka

Nobelova cena za fyziologii a medicínu v roce 2022 se týká genetiky vývoje člověka

Původ a vývoj člověka je vzrušující otázkou po mnoho staletí. Odkud pocházíme, s kým jsme příbuzní, kdo tady byl před námi, co z nás činí Homo sapiens?

Švédský vědec Svante Pääbo dosáhl něčeho, co se zdálo téměř nemožné. Podařilo se mu sekvenovat genom neandrtálců, vyhynulé větve vývoje současného člověka. Také senzačně objevil předtím neznámé hominidy, tzv. Denisovany. Nalezl genetické transfery, tedy přesuny DNA sekvencí z nyní již vyhynulých hominidů na současného člověka. Tento starobylý přídavek genů do našeho genomu má dodnes fyziologický význam zejména v reakci našeho imunitního systému na různé infekce. Svante Pääbo založil zcela novou disciplínu, paleogenomiku. Po dlouhé době Svante Pääbo dostal Nobelovu cenu jako jediná osoba, protože jeho snažení bylo dlouhou dobu pokládáno za pošetilé a neuskutečnitelné. On však vytrval, dosáhl významného vzdělání v oblasti archeologie, medicíny, fyziky, biochemie a genetiky, dokázal spojit tyto metodiky, a nakonec dosáhl významného úspěchu.

Současné výzkumy archeologie a antropologie ukazují, že první předek Homo sapiens se objevil v Africe asi před 300 000 lety, zatímco naši nejbližší příbuzní, Neandrtálci, se vyvinuli mimo Afriku a zalidnili Evropu a západní Asii asi před 400 000 lety a asi před 30 000 lety z neznámých důvodů vyhynuli. Téměř před 70 000 lety Homo sapiens migroval z Afriky na Blízký východ a odtamtud se rozšířil po celém světě. Homo sapiens a Neandrtálci tak koexistovali na velké ploše Euroasie desetitisíce let a docházelo tedy k dlouhému kontaktu. Co máme s Neandrtálci společného nám může říci jen porovnání genomů. Poznání genomu neandrtálců však vyžadovalo sekvenování DNA nalezené ve starých archeologických nálezech. Zdálo se to zcela nemožné, protože DNA z těch nálezů je chemicky modifikovaná a degradovaná na krátké fragmenty, navíc kontaminovaná DNA z bakterií i současných lidí. Metodika stanovení sekvence DNA vyhynulých hominidů tak narážela na mnoho překážek a vyžadovala nalezení specifických metodických přístupů.

Svante Pääbo se nejdříve rozhodl analyzovat DNA neandertálských mitochondrií, protože se jedná o krátkou DNA, ale je k dispozici v tisících kopií a tak byla větší šance na úspěch. Skutečně se podařilo sekvenovat mitochondriální DNA Neandrtálců ze 40 000 let starého kousku kosti. Porovnáním mitochondriální DNA šimpanzů a současného člověka se ukázalo, že neandrtálci jsou geneticky odlišní.

Po tomto částečném úspěchu se Svante Pääbo se svým týmem pustil do pokusu sekvenovat neandertálský jaderný gen a první práci k tomuto tématu vydal v roce 2010. Komparativní analýza sekvencí DNA ukázala, že Neandrtálci mají podobnější sekvence se současnými lidmi žijícími v Evropě a Asii než lidmi pocházejícími z Afriky. To znamená, že neandrtálci a Homo sapiens se částečně křížili během desetitisíců let své koexistence a u moderního člověka pocházejícího z Evropy a Asie přibližně 1 až 4 % genomu pochází od Neandrtálců.

Toto však není konec epochálních objevů. V roce 2008 byl nalezen 40 000 let starý fragment prstu v tzv. Denisovo jeskyni v jižní části Sibiře. Kost obsahovala dobře zachovalou DNA, kterou se podařilo sekvenovat a výsledek byl senzační. DNA sekvence byla unikátní ve srovnání se všemi známými sekvencemi Neandrtálců a současného člověka. Tím byl objeven předtím neznámý druh hominidů, který dostal jméno podle místa nálezu, Denisované. Srovnáním sekvencí Denisovanů se současnými lidmi z různých částí světa se ukázalo, že v genetickém materiálu člověka jsou i prvky Denisovanů. Zejména se vyskytují u populace v Melanézii a dalších částech jihovýchodní Asie, kdy součástí genomu může být až 6% DNA Denisovanů.

Klinický význam: díky objevům švédského vědce Svante Pääbo lépe chápeme vývoj člověka a jeho migraci. Některé archaické sekvence vyhynulých hominidů v našem genomu ovlivňují fyziologii současného člověka. Například jeden z genů Denisovanů přináší výhodu pro přežití ve vysokých výškách a je běžně přítomen u současných Tibeťanů. Části neandrtálského genu zase ovlivňují naší imunitní odpověď na různé typy infekcí.

Převzato se souhlasem vydavatele „Světová medicína stručně“.